说道。
“没事儿,医生您不要说的这么客气,不好意思的,应该是我们这么晚了还让你们来查房,我们影响你们休息了,您该检查检查我们极力配合。”
“这些事情都是我们应该做的,我会尽快快点检查,尽量不影响你们的休息时间。”
说着说着林任飞走到病人的床边,再次拿起了住院期间的记录病例一本,仔细的翻阅了起来,然后他皱起眉头,重新又问了一句。
“不好意思,我再问一下您确定您的爱人没有糖尿病吗?”
“我很确定他确实没有糖尿病。”
很显然这一次林任飞的病房检查过程中也没有发现什么特别异常的地方。没有办法,林任飞只好又重新放回病理本,可是突然间他收到了病历本上面的一行字。
患者的身高在1米52,体重是37千克。
林任飞此时此刻好像看到了什么希望似的,瞳孔稍微的放大了,一个成年人个头才1米5出头,再加上他的体重,林任飞的脑子里突然想起了一个概念,那就是发育不良,一想到这里林任飞有一种豁然开朗的。感觉林任飞终于知道这个患者得的是什么病了。
如果林任飞没有猜测的话,这个患者得的就是范科尼综合征。
其实所谓的范科尼综合症又称为骨软化,肾性糖尿氨基酸,尿高磷酸尿综合症,是多种肾小管功能性障碍发生的疾病。
其实很多临床表现也都体现在他的名字当中了,主要就是肾性过多丢失而产生的群氨基脲,磷酸验尿等等了,同时过多的电解质的丢失,也会导致病人出现各种代谢性的并发症,它包括了带磷血症,低钙血症,还有低氯性代谢酸中毒等等,这一点就足够证明了,江晓琪对于这个患者进行过的第一钙第一绿的原因,也不能算是非常全面的病人的第1个还是第一律,并非是由于排尿过多。我体内带走大量的概率离子导致的,而是病人的肾性发生了严重我体内带走大量的概率离子导致的,而是病人的肾性发生了严重的障碍,导致机体无法保留这些电解质,这才使两种离子含量出现了过低的现象,林任飞之所以之前怀疑是放颗粒综合症,还有一个最重要的原因,那就是这个疾病还会导致维生素d的缺乏维生素d缺乏是临床上一种著名的缺陷疾病病人的典型特征,正是生长缓慢,还有就是发育不良的现象。
现在病人所呈现的这些特征都跟范科尼综合征极其的符合,之前判断的肾小管酸锌中毒也跟范科尼综合征是不发生冲突的,与此同时无法解释的巨大尿量发育不良也都在放克综合症中,得到了合理的答案。
林任飞脱口而出了这个病名之后,江晓琪也觉得非常的耳熟。
可是此时此刻将秀气的脸上折是满脸的惊讶,不管怎么说放科尼综合症在国内是非常罕见而且非常棘手的疾病,最要命的就是范科尼综合症的发病机制尚未完全的明确目前最主流的研究和临床治疗认为放克尼综合症的发病不同于单向物质转运异常,也就是说这种疾病不是由于某种特异性的载体或者是受体缺陷造成的,而是因为多种的蛋白受体多种的影响所导致的,一般来说国际认同的说法现在只有两种。
第1种就是肾小管细胞膜有了缺陷,病人的肾小管细胞膜无法充分的吸收,无法对葡萄糖进行有效的运转,然后再重新的利用,无法保留对机体有用的磷酸盐碳酸氢盐,致使这些营养物质通过尿量全部都排出到体外,第2种机制主要是倾向于肾小管内能量代谢的不足,也就是说肾小管内的线粒体产生的能量不足以维持正常的运转,因此肾小管细胞无法发挥应有的重新吸收再运转的这些。所以导致能量不足也有多种的原因,可能是毒物影响细胞内氧化磷酸化的进程,可能是遗传代谢的疾病,导致肾小管内的化学反应没有很好的起到效果。
“那现在这种情况只能对症下药了。”将江晓琪忧心忡忡的说道,目前的检测技术是无法判断病人的放克尼综合症到底是跟什么产生冲突引起缺陷的,因此林任飞只能暂时认定病人既有肾小管细胞膜的缺陷,也有能量代谢不足的毛病,然后采用药物治疗,分别对应这两种的可能性哪一种治疗方案起到了明显的治疗效果,那就用哪一种方法继续给患者进行治疗,直到全部康复为止。
在这一段时间里边则是根据病人表现出来的那些症状,采取相应的治疗措施才可以。
如果病人出现酸中毒,那就给碱剂纠正酸中毒的现象,出现了低血容量,那就尽快补足液体,定时服用口服液,必要时候还得注射等等。
病人的丈夫一听到这个名字,显然是没有听懂。
“医生,您刚才说范什么那是什么疾病啊?很严重吗?”
“是叫范科尼综合征。”将小鸡补充着说道。
“这是一种非常罕见的疾病,不过也不用太过于担心这种疾病,虽然看上去很复杂,但是如果及时采取适当的治疗方案的话,也不会出现什么大的问题。”
对于这个疾病的具体情况,林任飞也不打算跟病人