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第一百一十一章:症候群性自闭症(1 / 2)

看着被吴迪康牵过来的小侄子,吴迪倩收起心中的猜疑,仔细观察着他的小脸,很快发现,这孩子的眼神没有焦距。

并非双眼无神,而是在与旁人有视线接触时,会下意识躲开,然后保持凝视着某一处,久久不移。

自闭症患儿的一大问题就是无法良好地掌握视线的方向和力度,容易给人一种冷漠的感觉。

而他们脸上所呈现出来的呆板、单调等表情,又加深了这种感觉,尤其与一帮正常小孩在一起时,愈发显得鹤立鸡群。

她这个小侄子也是一样,一路走来都面无表情。

除此外,这孩子的右手食指一直在反复抠着裤子,看似只是一处细微的小动作,实则可能是一种刻板行为,或肌肉无意识牵扯。

还有他的面部,会随着他的走动,每隔十几秒就往右上方抽搐一下,让他看起来更加怪异。

而且他还是典型的小头宽眼距,很像症候群性自闭症,这让吴迪倩更加揪心,因为症候群性自闭症包括脆性X染色体综合征、结节性硬化、天使综合征、普威综合征等,患儿除了具有自闭症特征外,还会伴随一些诸如大头、小头、长脸,长下巴、大耳朵、大睾丸、皮肤白斑等外貌特征。

与典型性自闭症相比,由于症候群性自闭症多数还存在全面发育障碍(或智力障碍)、运动障碍、癫痫等症状,其干预效果往往没有典型性自闭症效果好。

但让吴迪倩揪心的不单单是小侄子的情况可能比较棘手,还有就是这种基因缺陷到底是来自父亲一方还是母亲一方,如果是后者,那说明他们整个吴家可能都存在这种基因缺陷,那么他们的下一代就很难避免不会出现自闭症……

“姐,你愣着干嘛?看看你的小侄子呗!他叫圆圆。”

就在吴迪倩越想越深入之际,吴迪康的话拉回了她的神志,她垂眸一看,小侄子已经站在近前,但眼神依旧定在刚才那个位置,那里摆放着一个垃圾桶,没什么特别,吴迪倩知道,他这是陷入了自己的精神世界,将其他所有人都屏蔽在外了。

“圆圆,我是你的小姨。”

吴迪倩蹲了下来,对着小侄子圆圆打了个响指,以吸引他的注意力。

圆圆慢慢地收回了视线,然后转向她仍旧举在半空的手指。

吴迪倩见状,又打了一个响指,让他更加专注于自己这里。

“诶…神了!”

吴迪康又惊又喜,“这孩子对谁都爱答不理,尤其是刚认识的人,我叫他总没反应,没想到你一见到他,他就理你了。”

吴迪倩解释:“他不是对我有反应,而是对我的指令有反应。”

“指令?响指吗?”

吴迪康也效仿吴迪倩冲着圆圆打了个响指,但却没有引起圆圆的注意,他依旧盯着吴迪倩的手指,似乎找到了新的视线聚焦目标。

“怎么我打响指就没用啊?”

吴迪康不解,又打了两次。

吴迪倩白了他一眼,嗔笑道:“你以为随便一人打个响指,就能对这些特殊孩子发出指令?那还要我们这些专业人士干嘛?”

“嘿嘿!”

吴迪康笑着挠挠头,飞快地瞄了一眼不远处的大表姐两口子,小声问吴迪倩:“姐,我以前好像听你提到过,有些自闭症是遗传的,如果圆圆的自闭症也是遗传的话,那是不是说明咱家的基因有问题?”

闻言,吴迪倩皱起了眉,但没有回答,转而说道:“你让大表姐他们两口子去挂个号吧,我先带圆圆去我们聂老师那里。”

“我陪他俩去吧,他们对这里不熟悉。”吴迪康说道。

就在他刚转身时,吴迪倩把他叫住了,“咱爸呢?”

吴迪康说:“陪咱们的大侄女办理入学手续去了…哦!我忘了说,他们的大女儿团团今年上高二了,学习成绩挺好的,咱爸就托关系给她找了所相对好一些的私立高中,能够住校那种,这样就不会受家里那些破事的影响,可以安心备考。”

这句话的信息量很大,但吴迪倩没有时间细细琢磨,而是牵着圆圆来到了聂小宝的诊室,把圆圆的情况,以及自己的推测告诉了她。

“症候群性自闭症?”

听完吴迪倩的讲述,聂小宝把圆圆拉到自己的跟前,仔细查看他的容貌特征,并道:“最好做一个专门针对脆性X染色体综合征和雷特综合征的检查,不过费用有点高,在我们医院要一千多,还没法走员工福利。”

“更老火的是,由于综合征的表现存在类似性,也就是类似的表现但并不是同一个基因异常,同时还存在复杂性,会有误诊的情况,

因此,为了防止错漏,会一并检查几十种、几百种,甚至数千种基因异常,最好是能做全基因测序,这样出错率会更低,但费用又会更高,几千上万元少不了。”

给圆圆面诊完毕,聂小宝抬眸看向吴迪倩,“你虽然只是康复治疗师,但你的专业推测没有错,这孩子十有八九是症候群性自闭症,但最后的诊断结果不能单独依靠我们医生的临床经验,因为曾出现过医生认为是某一个综合征,但最后可能却不是的先例,而且这种先例还不少,所以,对于这种病的诊断结果还是主要依

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